Autisme punya faktor Genetik

Walaupun penyebab autisme tidak diketahui, namun penelitian menunjukkan kalau mutasi di beberapa gen berpengaruh terhadap gangguan perkembangan otak.

Para peneliti melaporkan penemuan mereka dalam pertemuan tahunan masyarakat akademis pediatrik (PAS) tanggal 2 mei 2010 di  Vancouver, British Columbia, Kanada.

Diperkirakan satu dari 110 anak di AS mengidap autisme, yang mempengaruhi perilaku, kemampuan sosial dan komunikasi. Resiko gangguan ini tinggi di antara keluarga dari anak yang autis ketimbang masyarakat umum. Hal ini menunjukkan kalau autisme mungkin diwarisi, jelas penulis mitra Ning Lei, PhD, peneliti dari Universitas Princeton dan Lembaga Studi Lanjut.

Dr. Lei dan koleganya menganalisa data dari   Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) dari 943 keluarga, sebagian besar adalah keluarga yang memiliki lebih dari satu anak yang di diagnosa autis dan telah melakukan uji genetik. Para peneliti membandingkan jumlah 25 mutasi gen dalam keluarga AGRE dengan kelompok kontrol yang terdiri dari 6317 individu tanpa gangguan perkembangan atau neuropsikiatrik.

Kelompok Dr Lei menemukan mutasi di empat gen dalam keluarga AGRE. Dua gen sebelumnya ditunjukkan memang berhubungan dengan autisme dan sering terlibat dalam pembentukan dan pelestarian sinapsis syaraf – titik koneksi antara sel syaraf individual.

Salah satu gen yang baru ditemukan adalah molekul adesi sel syaraf 2 (NCAM2). NCAM2 di ekspresikan dalam hipokampus otak manusia – sebuah daerah yang sebelumnya  berasosiasi dengan autisme.

“Sementara mutasi di gen NCAM2 jumlahnya kecil pada anak yang kami pelajari, mengesankan kalau penemuan ini meneruskan kisah yang konsisten – kalau banyak gen yang berhubungan dengan autisme terlibat dalam pembentukan atau fungsi sinapsis syaraf,” kata Dr Lei. “Studi seperti ini memberi bukti kalau autisme adalah penyakit berbasis genetik yang mempengaruhi konektivitas syaraf.”

Para peneliti berhipotesis kalau ada persentase yang signifikan pada anak autis yang memiliki satu atau lebih mutasi pada banyak gen yang perlu untuk fungsi sinapsis normal.

Studi ini juga menunjukkan kalau beberapa orang tua dan saudara anak autis memiliki mutasi NCAM2 namun tidak memiliki gangguan. Hal ini menunjukkan kalau ada faktor genetik atau lingkungan lain yang terlibat dalam menyebabkan autisme pada individu yang rentan.

“Hasil ini membantu kita memahami kalau autisme adalah gangguan yang sangat rumit, lebih mirip dengan kanker,” kata Dr Lei, “dan tidak ada satu gen atau lingkungan gen yang dapat menyebabkan sebagian besar kasus.”

Dr. Lei akan menyajikan hasil penemuannya dengan profesor pediatrik, biokimia dan biologi molekuler, Daniel A. Notterman, M.D., M.A., FAAP, dari Penn State College of Medicine. Dr. Notterman juga bekerja sama dengan fakultas dari Universitas Princeton pada saat studi ini dilakukan.

Sumber 

http://www.faktailmiah.com/2010/10/11/autisme-punya-faktor-genetik.html