Pelopor DNA Fingerprinting Temukan Peran Kunci Katalis Genetik untuk Keragaman Manusia

Anda berbeda dengan seluruh manusia di muka bumi ini. Terobosan di bidang genetika menjawab fenomena tersebut.

Salah satu kendali utama dari evolusi dan keanekaragaman manusia tergantung dari perubahan yang terjadi antara generasi yang berbeda, demikian hasil penelitian yang baru dipublikasikan tanggal 5 September lalu oleh ilmuwan terkemuka dunia, Profesor Sir Alec Jeffreys, penemu DNA fingerprinting di Universitas Leicester.

Profesor Jeffreys telah menghabiskan lebih dari dua dekade sejak penemuan monumentalnya pada tahun 1984 dalam menyelidiki apa yang disebutnya sebagai “bit cukup aneh dari DNA” – bagian-bagian bervariasi secara berulang dari DNA yang disebut ‘minisatellite‘ – ditemukan dalam genom manusia. Sir Alec mengamati bahwa bagian-bagian ini tampak berubah dan “mengambil mutasi pada tingkat yang luar biasa” bila dibandingkan dengan DNA lain.

Kini, dalam makalah yang diterbitkan online di Nature Genetics (5 September), Sir Alex beserta timnya di Departemen Genetika Universitas Leicester telah menunjukkan pengaruh yang luar biasa dari sebuah gen khusus terhadap pengembangan keanekaragaman pada manusia.

Pekerjaan itu didanai oleh Medical Research Council, Wellcome Trust, Boehringer Ingelheim Fonds, Royal Society dan Yayasan Louis-Jeantet, di mana Profesor Jeffreys menjabat sebagai Royal Society Wolfson Research Professor of Genetics di Leicester.

DNA Minisatellite yang Bervariasi Secara Berulang

Sir Alec mengatakan, “Pada tiap-tiap generasi, genetik kita melakukan ‘kocokan’, seperti pak kartu genetik, dengan proses yang disebut rekombinasi – sebuah mesin fundamental yang mengendalikan keanekaragaman. Pekerjaan yang kami lakukan selama 10 tahun terakhir di Leicester merupakan kunci untuk memahami rekombinasi pada manusia, dan berhasil mengidentifikasi ‘hotspot‘ rekombinasi – daerah kecil di mana proses kocokan difokuskan.

“Penelitian kami difokuskan pada gen yang disebut PRDM9, yang membuat protein mengikat DNA dan memicu aktivitas hotspot. Temuan menariknya adalah bahwa orang dengan berbagai versi PRDM9 menunjukkan perilaku rekombinasi sangat berbeda, tidak hanya di hotspot tetapi juga dalam penataan ulang kromosom yang menyebabkan beberapa gangguan genetik.”

Ironisnya, variasi dalam PRDM9 dikarenakan oleh minisatellite di dalam gen itu sendiri. Sir Alec mengatakan, “Pekerjaan yang saya lakukan berputar – mulai dengan minisatellite untuk mengembangkan DNA fingerprinting, dan tiba di suatu gen berisi minisatellite yang memainkan peran penting dalam mengarahkan semua jenis keragaman DNA manusia, termasuk variasi pada minisatellite-minisatellite. Sebuah kemungkinan yang menarik adalah bahwa hal itu bahkan mendorongnya berevolusi sendiri!”

Sir Alec percaya penelitian ini selanjutnya akan membantu para ilmuwan untuk memahami proses dasar yang membuat kita semua unik secara genetis, serta mendefinisikan kelas baru faktor risiko genetik dari berbagai penataan ulang DNA yang dapat muncul ketika rekombinasi berjalan salah.

Temuan ini juga menyediakan solusi rapi untuk sebuah teka-teki besar hotspot-hotspot rekombinasi – yaitu bahwa mereka muncul dan menghilang dengan cepat selama evolusi. Sir Alec berkata, “Kami telah menunjukkan bahwa hotspot-hotspot ini memiliki kecenderungan aneh untuk menghancurkan diri sendiri, jadi bagaimana mungkin mereka ada? Minisatellite PRDM9 memberi jawabannya – minisatellite ini berkembang cepat, seperti minisatellite lainnya yang tidak stabil, dan terus mengeluarkan varian-varian yang dapat memicu hotspot baru, mengisi kembali hotspot-hotspot yang telah melakukan ‘bunuh diri’. Mekanisme yang benar-benar gila untuk memastikan bahwa rekombinasi terus bekerja, tapi tipikal dari solusi aneh yang evolusi bisa keluarkan.”

Sumber:

http://www.faktailmiah.com/2010/09/07/pelopor-dna-fingerprint-temukan-peran-kunci-katalis-genetik-untuk-keragaman-manusia.html